Örnek Bilgileri
Örnek Cinsi : Topuk kanı emdirilmiş özel kağıt
Örnek Miktarı : Topuk kanı kart üzerinde dört işaretli bölgenin tamamı dolacak şekilde emdirilir.
Kap / Kapak :
Transport : 15-25°C
Red Kriterleri : Yetersiz alınan örnekFiltre kağıdı kazınmış aşınmış veya parçalanmış örneklerTam kurutulmadan gönderilen örnekFiltre kağıdına çok fazla kan emdirilen örnek Kontamine olan örnek Pıhtılı örnekler
Stabilite
Oda Isısında : 15-25°C
Buzdolabında : desikatör ile 2 yıl
Donmuş Olarak : desikatör ile 2 yıl
Metod : Fluorometrik
Referans Aralıkları : Aralık Referans Değeri
İnsan için 0-29 gün < 2.1 mg/dL
İnsan için 1-11 ay < 2.1 mg/dL
İnsan için 1 yaş < 2.1 mg/dL
İnsan için 0-29 gün negatif
İnsan için 1-11 ay < 2.1 mg/dL
İnsan için 1 yaş < 2.1 mg/dL
Genel Bilgiler :
Fenilketonüri (PKU) fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucunda oluşan otozomal resesif kalıtım gösteren genetik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucunda fenilalanin tirozin aminoasidine dönüşemez. Bu fenilalanin miktarının artışına ve fenilalaninin toksik ürünlerinin beyin kan ve idrar gibi vücudun büyük bölümünde birikmesine sebep olur. Bu da değişik derecelerde zeka geriliği ile sonuçlanır. PKU hastalarında eğer tirozinden fakir diyetle beslenirse tirozin düzeyi anormal düşük bulunur. Dolayısıyla tirozinden oluşan maddelerde eksiklik görülür. Tirozinden oluşan; saç deri göz rengini veren melanin pigmenti ve nörotransmitterler dopamin noradrenalin ve adrenalin yapılamaz. PKU hastalarında oluşan mental hasarın derecesi fenilalaninden fakir diet ile azaltılabilinir. Robert Gutrie ilk olarak PKU için tarama testini geliştirmiştir. Bu yöntem bakteriyel inhibisyona dayanan bir testtir. Bu prosedür yarı kantitatif olduğu için antibiotik ile inhibe olur ve laboratuvar koşullarından etkilenir. Son zamanlarda fenilalanin için hassasiyeti daha yüksek olan fluorometrik metod gibi birçok metod geliştirilmiştir.
Örnek Cinsi : Topuk kanı emdirilmiş özel kağıt
Örnek Miktarı : Topuk kanı kart üzerinde dört işaretli bölgenin tamamı dolacak şekilde emdirilir.
Kap / Kapak :
Transport : 15-25°C
Red Kriterleri : Yetersiz alınan örnekFiltre kağıdı kazınmış aşınmış veya parçalanmış örneklerTam kurutulmadan gönderilen örnekFiltre kağıdına çok fazla kan emdirilen örnek Kontamine olan örnek Pıhtılı örnekler
Stabilite
Oda Isısında : 15-25°C
Buzdolabında : desikatör ile 2 yıl
Donmuş Olarak : desikatör ile 2 yıl
Metod : Fluorometrik
Referans Aralıkları : Aralık Referans Değeri
İnsan için 0-29 gün < 2.1 mg/dL
İnsan için 1-11 ay < 2.1 mg/dL
İnsan için 1 yaş < 2.1 mg/dL
İnsan için 0-29 gün negatif
İnsan için 1-11 ay < 2.1 mg/dL
İnsan için 1 yaş < 2.1 mg/dL
Genel Bilgiler :
Fenilketonüri (PKU) fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucunda oluşan otozomal resesif kalıtım gösteren genetik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucunda fenilalanin tirozin aminoasidine dönüşemez. Bu fenilalanin miktarının artışına ve fenilalaninin toksik ürünlerinin beyin kan ve idrar gibi vücudun büyük bölümünde birikmesine sebep olur. Bu da değişik derecelerde zeka geriliği ile sonuçlanır. PKU hastalarında eğer tirozinden fakir diyetle beslenirse tirozin düzeyi anormal düşük bulunur. Dolayısıyla tirozinden oluşan maddelerde eksiklik görülür. Tirozinden oluşan; saç deri göz rengini veren melanin pigmenti ve nörotransmitterler dopamin noradrenalin ve adrenalin yapılamaz. PKU hastalarında oluşan mental hasarın derecesi fenilalaninden fakir diet ile azaltılabilinir. Robert Gutrie ilk olarak PKU için tarama testini geliştirmiştir. Bu yöntem bakteriyel inhibisyona dayanan bir testtir. Bu prosedür yarı kantitatif olduğu için antibiotik ile inhibe olur ve laboratuvar koşullarından etkilenir. Son zamanlarda fenilalanin için hassasiyeti daha yüksek olan fluorometrik metod gibi birçok metod geliştirilmiştir.
