Müllerian agenezi

RAHMİN DOĞUŞTAN OLMAMASI -MÜLLERİAN AGENEZİ - ROKITANSKY KUSTER HAUSER MAYER SENDROMU (RKM)

Bu sendrom hastalarında doğuştan uterus (rahim) tamamen yoktur ve vajenin üst 1/3'lük kısmı yoktur. Ürogenital sinüsten oluşmuş kısa bir vajen vardır sıklıkla, nadiren vajen tamamen gelişmemiş olabilir. Büyüme ve gelişmeleri normaldir, 46 XX şeklinde genetik yapıları vardır. Over (yumurtalık) fonksiyonları normaldir. 4000 ila 5000 canlı doğumda bir görüldüğü bildirilmiştir. Sebebi bilinmemektedir.

Bu hastalar ergenlik çağında adet kanamalarının başlamaması şikayetiyle başvurabilirler. Vücut büyüme ve gelişmeleri, göğüs gelişmeleri normaldir. Ergenlik çağında sekonder seks karakterleri normal olarak gelişir. Vajen sıklıkla kısa olduğu için ilişki sırasında zorluk şikayeti olabilir.

Bu hastalarda ayrıca yaklaşık üçte birinde üriner sistem anomalileri ve yüzde onunda iskelet anomalileri bulunur. Üriner sistem anomalilerini araştırmak için IVP çekilir. Bir böbreğin yokluğuna veya normal dışı bir bölgede yerleşmiş olduğuna sık rastlanır.

Kromozomal anomalileri dışlamak için kromozom incelemesi yapılması gereklidir. hastalar da benzer bir tablo ile başvurabilirler fakat bu sendromda kromozomlar 46 XY'dir.

Hastaların normal cinsel hayatlarını sürdürebilmeleri için ameliyatla normal uzunlukta bir vajina oluşturulması gerekir. Bunun için Frank tekniği denen teknikle ameliyat olmadan vajen derinliği arttırılmaya çalışılabilir fakat her zaman başarılı olmayan ve rahatsızlık verici bir yöntemdir. McIndoe ve Williams vajinoplasti denen çeşitli yöntemlerle ameliyat yapılır.

Müllerian agenezi-doğuştan rahim yokluğu



Müllerian agenezi nedir?

Müllerian agenezi, rahmin doğumsal olarak mevcut olmaması anlamına gelmektedir. Vajenin üst bölümünün üçte biri mevcut değildir. Ürogenital sinüsten oluşmuş kısa (kör) bir vajen vardır sıklıkla, ender olarak vajen tamamen gelişmemiş olabilir. Büyüme ve gelişmeleri normal seyirde devam eder. Genetik yapısı ise; 46 XX şeklinde olmaktadır.

Müllerian agenezi durumunda yumurtalık işlevleri normal seyrinde ilerler. Yaklaşık olarak 5000 doğumda bir ortaya çıkar. Meydana geldiği sebepler bilinmemektedir.

Bu soruna sahip olan hastalarda adet kanaması başlamayabilir. Bu sebeple de doktora başvurduktan sonra sorun tespit edilir.

Hastalarda vücut gelişimi nasıldır?

Vücut gelişimleri normal şekilde devam etmektedir. Ergenlik döneminde sekonder cinsel karakterler de normal gelişmektedir. Ancak vajen genellikle kısadır. Bu sebeple de cinsel ilişkide çeşitli sorunlar meydana gelebilir.

Bunun dışında ortalama olarak 3/1’lik hastada üriner sistem anomalileri söz konusudur. Yüzde onluk kısımda ise iskelet anomalileri mevcuttur. Üriner sistem anomalilerinin araştırmak adına IVP çekilmesi gerekebilir. Bir böbreğin olmaması gibi durumlar söz konusu olabilir. Kromozomal anomalilerin ekarte edilebilmesi için kromozom değerlendirmesi şarttır. Androjen İnsensitivite Sendromu (Testiküler Feminizasyon) hastaları da benzer bir tablo ile başvurabilirler fakat bu sendromda kromozomlar 46 XY’dir.

Sağlıklı cinsel hayat mevcut mu?

Hastaların cinsel hayatlarını sorunsuz devam ettirebilmeleri için operasyonla normal uzunlukta bir vajinaya sahip olunması gerekmektedir. Bu amaçla da Frank yöntemi ile ameliyatsız şekilde vajen derinliği oluşturulur. Ancak her zaman başarılı olunmayabilir. McIndoe ve Williams vajinoplasti denen çeşitli yöntemlerle ameliyat yapılır.

Rahmin doğuştan olmaması sorunu kimlerde görülür?

Rahmin doğumsal olarak mevcut olmaması sorunun neden kaynaklandığı bilinmemektedir. Fakat kişilerin özel olarak değerlendirilmesi ve ayrıntılı bir tetkik yapılması gerekmektedir. Doğuştan rahim olmaması sorunu genel olarak bir böbreği olmayan kadınlarda ya da olması gereken alandan farklı bir bölgede yerleşmiş olan kadınlarda görülmektedir. Rahmi olmayan kadınların yaklaşık olarak 3’te 1’inde üreme sistemiyle ilgili sorunlar olduğu ve yaklaşık 10’da birinde de iskelet gelişim anomalileri görülmüştür.

Rahmin doğuştan olmadığı nasıl anlaşılır?

Rahmin doğumsal olarak mevcut olmadığının anlaşılması genellikle ergenlik dönemine denk gelmektedir. Hasta ergenlik döneminde adet olmamaktadır. Bu şikayetle doktora başvurulduğunda rahmin olmadığı anlaşılır.

Ergenliğe girilen dönemde sekonder seks karakterleri gelişmektedir. Memeler büyümeye devam eder ve vücut ergenlik dönemine uygun olarak değişime uğramaya başlamaktadır. Adet kanamasının gerçekleşmemesi için bu durumda haberci olur. Çeşitli durumlarda adet kanaması gerçekleşse dahi cinsel ilişkide sorunlar yaşanabilir. Buna yol açan faktör ise vajinanın kısa olmasıdır. Vajina kısa olduğu için cinsel ilişki sırasında ağrı ve zorlanma söz konusudur. Cinsel ilişki sırasında yaşanan zorlukların düzelmesi için her zaman için cerrahi operasyonlar gerekli değildir. Ancak cerrahi operasyonlara başvurulacaksa, vajinal estetik kapsamında sorunun tedavi edilebileceği bilinmelidir